Che cos’è l’autismo e da dove nasce?
L’autismo è un disturbo del neurosviluppo che colpisce le capacità sociali, comunicative e comportamentali della persona. Le cause dell’autismo e le sue basi scientifiche sono ancora oggetto di studio, ma sappiamo che i geni svolgono un ruolo cruciale.
Le persone autistiche hanno un tipo di funzionamento diverso rispetto alle persone neurotipiche, ed esiste uno “spettro autistico” perché i sintomi sono tanti, diversi tra loro e a volte addirittura in opposizione.
Ogni persona autistica presenta delle caratteristiche peculiari e non è possibile avere una definizione esatta di “persona autistica”. E per fortuna, aggiungiamo noi! Vediamo quali sono le cause dell’autismo.
Le cause dell’autismo sono ancora oggetto di studio e di ricerca, ma negli ultimi anni abbiamo capito che la predisposizione genetica svolge un ruolo significativo.
Esiste il “gene dell’autismo”? Cause autismo
Bisogna ovviamente fare attenzione e non ridurre tutto a un semplice fattore di causa effetto: non esiste infatti un “gene dell’autismo”, ma diverse cause che possono spiegare almeno in parte da dove nasce l’autismo.
Alcune mutazioni genetiche possono giocare un ruolo cruciale nell’autismo. Possono essere ereditate dai genitori, oppure essere spontanee e verificarsi durante lo sviluppo prenatale.
Mutazioni o variazioni nei geni che regolano la formazione e il funzionamento del cervello possono portare a disturbi nello sviluppo neuronale, contribuendo così alla comparsa dell’autismo.
Che tipo di studi sono stati condotti sulle cause dell’autismo?
Importanti risultati sono arrivati dagli studi condotti su famiglie, gemelli e persone con autismo.
Infatti nelle famiglie con un bambino autistico c’è una probabilità più alta di avere un secondo bambino autistico. Stiamo parlando ovviamente di probabilità, non bisogna darlo per scontato né credere che sia automatico.
Anche gli studi sui gemelli hanno rivelato un tasso molto più alto di concordanza per l’autismo nei gemelli monozigoti rispetto ai gemelli dizigoti, indicando un’importante componente genetica.
La ricerca suggerisce che circa il 70-80% della varianza nell’autismo può essere attribuita a fattori genetici.
Tutta colpa dei geni?
L’autismo non è determinato da un singolo gene, ma piuttosto da una complessa interazione tra molteplici geni e fattori ambientali. Proprio perché complessa, è difficile identificare un’unica causa o un trattamento universale.
Inoltre, fattori ambientali come esposizione a sostanze chimiche, infezioni prenatali, complicazioni durante la gravidanza e lo stress possono influenzare lo sviluppo cerebrale e interagire con la predisposizione genetica per aumentare il rischio di autismo.
Per chi vuole approfondire
Per i solutori più che abili, diciamo così, o per chi volesse saperne davvero di più, sappiate che diverse regioni del genoma umano sono state identificate come associate all’autismo.
Alcuni geni coinvolti nell’autismo sono legati alla comunicazione sinaptica, ovvero al modo in cui le sinapsi parlano tra di loro e si scambiano le informazioni, mentre altri alla plasticità neuronale, ovvero come i neuroni nascono, crescono e si sviluppano.
Geni come il gene SHANK3, associato alla sindrome di Phelan-McDermid, e il gene MECP2, associato alla sindrome di Rett, sono esempi di geni noti per essere correlati all’autismo.
A cosa serve saperlo?
Ci si potrebbe chiedere: “Ma a cosa serve sapere che l’autismo ha una forte base genetica?”
Comprendere il ruolo dei geni nell’autismo è fondamentale per lo sviluppo di nuove strategie diagnostiche e terapeutiche. Identificare i marcatori genetici aiuta a sviluppare una diagnosi precoce, e a trovare trattamenti mirati che tengano conto della varietà di percorsi neurobiologici associati all’autismo.
Inoltre, una migliore comprensione della base genetica dell’autismo può aiutare a ridurre lo stigma associato al disturbo, evidenziando la sua natura biologica e sottolineando l’importanza di un approccio olistico alla salute mentale.
In conclusione
In conclusione, sebbene l’autismo sia un disturbo davvero complesso e con diversi fattori, il ruolo dei geni è cruciale nello studio delle sue cause.
Approfondire la nostra comprensione dei meccanismi genetici sottostanti all’autismo non solo ci aiuterà a identificare nuove opportunità terapeutiche, ma anche a promuovere una maggiore consapevolezza e accettazione della diversità neurologica nella società
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